المرجع السريري السريع

هوية الحالة (تعليمية) #

نقص إنزيم Carbonic Anhydrase II المرتبط بجين CA2. قد يُشار إليه في الأدبيات بـ osteopetrosis with renal tubular acidosis. هذه الصفحة ليست تشخيصًا.

متى يُذكر التشخيص التفريقي؟ #

عند اجتماع ملامح تصلب عظام مع اضطرابات حمض–قاعدة/شوارد كلوية في التقارير — مع إحالة للتقييم الوراثي والمتعدد التخصصات. لا قائمة فحص إلزامية هنا.

محاور متابعة شائعة في الأدبيات (بدون أرقام أو جرعات) #

• الحماض–القاعدة والبيكربونات وpH حسب قرار الطبيب
• البوتاسيوم والشوارد الأخرى عند الحاجة
• وظيفة الكلى والنمو
• تقييم العظام والكسور، والبصر والسمع، والوضع العصبي/التطوري، والأسنان حسب السياق

لا تُذكر هنا قيم مستهدفة ولا جداول جرعات. القرار السريري فردي.

الدعم — مفاهيم فقط #

صفحة العلاج تلخص دعم الحماض والشوارد ومتابعة المضاعفات حسب العضو. لا تنقل جرعات من هذه الصفحة أو من أي ملخص عام.

العلاج والمتابعة السريرية

HSCT — حدود الأدلة #

تقارير محدودة؛ قد يتحسن الجانب الهيكلي وقد يستمر RTA. تقييم متعدد التخصصات، وليس رعاية قياسية لكل المرضى.

ما لا يُعمَّم من أنماط تصلب عظام أخرى #

لا تفترض أن علاجات أنواع osteopetrosis أخرى (مثل إنترفيرون-γ أو بيسفوسفونات كروتين لـ CA II) تنطبق هنا. راجع قسم «لا تُعمَّم» في صفحة العلاج.

أدوات للأسرة (تنظيم فقط) #

حقيبة الأسرة والرعاية وهذه الصفحة للتعليم والتنظيم. مواد التوعية تشير إلى ملفات موجودة فقط.