متابعة طويلة المدى في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض.
من الدراسات المنشورة فقط
نقص إنزيم Carbonic Anhydrase II في السعودية
ما الذي نعرفه من الدراسات والحالات المنشورة عن نقص إنزيم Carbonic Anhydrase II في المملكة العربية السعودية؟
أرقام من الدراسات
مستشفى الرس العام، القصيم، بين 2004 و2008.
دراسة Brain عن الملامح العصبية لدى حاملين للطفرة العربية، وشارك فيها باحثون من جامعة الملك سعود.
في مجموعة مرافق أرامكو السعودية بالمنطقة الشرقية فقط: 3 حالات من 165,530 ولادة.
هذه الأرقام مأخوذة من مجموعات ودراسات مختلفة، وقد تتداخل بعض الحالات بينها، لذلك لا يجوز جمعها لاحتساب العدد الإجمالي للمصابين في المملكة.
نسبة الإصابة في السعودية
لا توجد إحصائية وطنية شاملة منشورة تم التحقق منها حاليًا عن نقص إنزيم Carbonic Anhydrase II في المملكة.
الرقم المتاح هو نتيجة دراسة واحدة لمجموعة مواليد في مرافق أرامكو السعودية بالمنطقة الشرقية بين 1983 و2008. سجلت الدراسة 3 حالات نقص إنزيم carbonic anhydrase II بين 165,530 ولادة حية، وقدّرت معدل الحدوث بـ 2 لكل 100,000 ولادة حية في تلك المجموعة. هذا لا يمثل معدلًا وطنيًا.
الطفرة العربية
CA2 c.232+1G>A تغيّر في موقع الوصل عند بداية الإنترون 2 من جين CA2. تُسمّى في الأدبيات الطفرة العربية، لا الطفرة السعودية.
وُصفت أولًا لدى عائلات عربية، وتُعد من أهم الطفرات المبلغ عنها بين المرضى العرب والسعوديين. في دراسة Brain عام 2011 كان المصابون الـ 23 متماثلي الزيجوت لهذه الطفرة الوصفية.
ليست الطفرة الوحيدة. أُبلغ عن تغيرات أخرى في CA2، ومنها في تقرير سعودي عام 2016 طفرة جديدة c.484delG إلى جانب الطفرة العربية لدى الحالة نفسها.
دراسات سعودية منشورة
1980
4 أطفال من 3 عائلات سعودية
Marble Brain Disease: Recessive Osteopetrosis, Renal Tubular Acidosis and Cerebral Calcification in Three Saudi Arabian Families.
مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، الرياض. وصف مبكر للمتلازمة قبل تحديد الإنزيم.
1986
4 حالات جديدة من عائلتين
Carbonic anhydrase II deficiency syndrome: recessive osteopetrosis with renal tubular acidosis and cerebral calcification.
حالات سعودية جديدة، مع قياس نقص الإنزيم لدى بعض أفراد الأسرة.
1988
شقيقتان سعوديتان
The Syndrome of Osteopetrosis, Renal Acidosis and Cerebral Calcification in Two Sisters.
تقرير عن شقيقتين بالمتلازمة. لم يُثبت في الملخص المتاح أنها من المنطقة الشرقية، لذلك لا نضيف المدينة.
2002
متابعة طويلة لـ 35 طفلًا سعوديًا
Long-term follow up of carbonic anhydrase II deficiency syndrome.
مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، الرياض. متابعة سريرية وكيميائية وشعاعية منذ 1979.
2003
نوبات شلل
Paralysis Episodes in Carbonic Anhydrase II Deficiency.
حالة واحدة من نوبات شلل حاد شُخّصت في البداية خطأ. الانتساب المفهرس للمؤلفين: مستشفى القوات المسلحة بالرياض.
2005
شقيقان في عسير
Marble brain disease in two Saudi Arabian siblings.
مستشفى عسير المركزي. شقيقان تحسّن نموهما بعد علاج الحماض بحسب التقرير.
2010
18 حالة سعودية جديدة في الرس
Carbonic anhydrase II deficiency syndrome: a report of 18 new Saudi Arabian cases.
مستشفى الرس العام، القصيم، 2004–2008.
2010
حدوث أمراض الاستقلاب في المنطقة الشرقية
Incidence and patterns of inborn errors of metabolism in the Eastern Province of Saudi Arabia, 1983–2008.
3 حالات نقص CA II بين 165,530 ولادة في مرافق أرامكو السعودية. معدل مذكور في الجدول: 2 لكل 100,000 ولادة حية.
2011
23 مصابًا من 10 عائلات
The neurology of carbonic anhydrase type II deficiency syndrome.
جامعة الملك سعود. جميع الـ 23 كانوا متماثلي الزيجوت للطفرة العربية.
2015
امرأة سعودية واحدة
Carbonic Anhydrase II Deficiency in a Saudi Woman.
تقرير حالة بالثالوث الكلاسيكي، ومتماثلة الزيجوت للطفرة c.232+1G>A. اسم المستشفى غير مثبت في الملخص المتاح.
2016
طفرة جديدة إلى جانب الطفرة العربية
Carbonic anhydrase II deficiency: report of a novel mutation.
جامعة الملك سعود ومستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، الرياض. حالة واحدة مركبة الزيجوت.
2024
عرض غير معتاد للطفرة العربية
Carbonic Anhydrase II Deficiency: Unusual Presentation of the Arabic Mutation. A Case Report.
مدينة الملك فهد الطبية ومستشفى الملك سعود الطبي، الرياض. طفل واحد، والطفرة العربية مؤكدة.
2024
10 أطفال مؤكدين جينيًا في مدينة الملك سعود الطبية
The correlation of intracranial parenchymal calcium score and the severity of neurological clinical presentation in carbonic anhydrase deficiency type 2.
مدينة الملك سعود الطبية. عشرة أطفال شُخّصوا بين 2015 و2022. تاريخ النشر في PubMed هو 12 ديسمبر 2024، لا 2025.
جهات سعودية ذات خبرة مرتبطة بالتشخيص والمتابعة
مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث — الرياض
الوراثة الطبية / عيادة أمراض العظام الاستقلابية الوراثية / الطب الجينومي. الخبرة هنا مستندة إلى سلاسل منشورة ومتابعة طويلة، لا إلى نص رسمي يصف عيادة خاصة بالحالة فقط.
مدينة الملك فهد الطبية — الرياض
مستشفى الأطفال التخصصي / الوراثة السريرية والاستقلابية. ظهرت في تقرير حالة منشور عام 2024.
مدينة جامعة الملك سعود الطبية — الرياض
لها أبحاث ومتابعات منشورة مباشرة لمرضى نقص إنزيم carbonic anhydrase II، ومنها سلسلة الأطفال العشرة المنشورة عام 2024.
مستشفى الولادة والأطفال — بريدة، القصيم
وحدة الكلى. متابعة حالات مرضية تم إحالتها سابقًا إلى مختبرات طبية لتأكيد التشخيص.
جهات شاركت في الدراسات والحالات السعودية
مستشفى الرس العام
القصيم. سلسلة 18 حالة، 2004–2008.
مستشفى عسير المركزي
شقيقان في تقرير عام 2005.
مدينة الملك سعود الطبية
الرياض. مشاركة موثقة في تقرير الحالة المنشور عام 2024 مع مدينة الملك فهد الطبية.
تواصل معنا عبر X
هل أنت مصاب أو أحد أفراد عائلة لديها تشخيص CA II Deficiency في السعودية؟ نهدف إلى ربط العائلات وتبادل التجارب وزيادة المعرفة حول المرض.
المعلومات والإحصائيات مأخوذة من الأدبيات العلمية المنشورة ولا تمثل سجلًا وطنيًا رسميًا أو العدد الفعلي للمصابين في المملكة، والمحتوى لأغراض التوعية وليس بديلًا عن الاستشارة الطبية.