مدخل مرجعي للحالة المرتبطة بتغيرات في جين CA2، ويذكر الأسماء المرادفة مثل نقص carbonic anhydrase II.
المصادر والأبحاث
روابط إلى مصادر أصلية فقط. الموقع لا يلخصها كتشخيص، ولا يستبدل قراءة المصدر نفسه.
بوابة الباحثين: للباحثين والأكاديميين. هذه الصفحة تبقى المكتبة الكاملة حتى لا تنكسر الروابط الحالية. ولسياق المملكة انظر ما وثّقته الدراسات في السعودية. للعائلات: ابدأ من هنا.
—دراسات فريدة في المكتبة
—دول ممثلة في خرائط الأدلة
—لغات (عربي / إنجليزي)
—ملفات PDF قابلة للطباعة
مصادر طبية موثوقة
مدخل الجين الذي يرمّز إنزيم carbonic anhydrase II.
صفحة مرض نادر تصف الحالة وارتباطها بجين CA2، مع مرادفات مثل Guibaud-Vainsel syndrome.
سجل الجين الرسمي لدى المركز الوطني لمعلومات التقانة الحيوية.
ملخص مرضي يربط الحماض الأنبوبي المختلط بنقص إنزيم carbonic anhydrase II وجين CA2.
أبحاث ودراسات علمية
الدراسة التي حددت نقص إنزيم carbonic anhydrase II كأساس للمتلازمة في الأسرة التي وُصفت أولًا. DOI
دراسة شملت أسرًا متعددة وأيدت أن نقص الإنزيم هو الأساس الإنزيمي للمتلازمة.
وصف الأساس الجزيئي في الأسرة الأمريكية التي عُرف فيها الارتباط أولًا.
وصف للملامح العصبية والعصبية-البصرية والتصويرية لدى مجموعة من المصابين بنفس الطفرة الوصفية.
تقرير حالة يربط حذفًا في CA2 بالتشخيص السريري ويصف تأثر مينا الأسنان في تلك الحالة.
مقالات مبسطة
صفحة مرجعية أقصر من مقالات المجلات، مناسبة لنقطة بداية قبل قراءة الدراسات.
بحث محفوظ عن المقالات المفهرسة المتعلقة بنقص إنزيم carbonic anhydrase II وجين CA2. النتائج تتحدث عن نفسها ولا يختار هذا الموقع علاجًا منها.
للطلاب والباحثين والممارسين الصحيين
المراجع والبحوث الأكاديمية الطبية
مكتبة بحثية متخصصة في نقص إنزيم Carbonic anhydrase II وجين CA2. الملخصات هنا أصلية ومختصرة، والعنوان الرسمي يبقى كما نُشر. لا تُعرض تقارير الحالة أو الدراسات التجريبية كعلاج مثبت.
آخر مراجعة للمكتبة: سبتمبر 2026
هذه المكتبة تجمع المصادر التي تم التحقق منها والمراجع الأساسية ذات الصلة، لكنها لا تمثل فهرسًا نهائيًا لكل منشور علمي. قواعد البيانات العلمية تتحدث باستمرار، لذلك يُنصح بإجراء بحث حديث قبل إعداد مراجعة منهجية أو بحث أكاديمي.
- التقارير السريرية المبكرة
- اكتشاف الإنزيم
- الجين والطفرات
- توسع العلاقة بين النمط الجيني والظاهري
- الدراسات السعودية والإقليمية
- الأدبيات الجزيئية ومتعددة التخصصات
تحميل كل المراجع الطبية، كل عنوان مع روابطه فقط:
هل تعرف دراسة غير موجودة في المكتبة؟ أرسلها لنا.
المراجع الظاهرة في القائمة: 0
ابدأ من هنا
مراجعةمراجعة موصى بها
Carbonic anhydrase II deficiency.
مراجعة طبية حديثة تجمع الصورة السريرية لنقص إنزيم carbonic anhydrase II وارتباطه بتصلب العظام والحماض الأنبوبي والتكلس الدماغي.
دراسة تأسيسية
Carbonic anhydrase II deficiency identified as the primary defect in the autosomal recessive syndrome of osteopetrosis with renal tubular acidosis and cerebral calcification.
الورقة التي حددت نقص الإنزيم نفسه كالخلل الأساسي في المتلازمة، في الأسرة التي وُصفت أولًا.
سلسلة أسر
Carbonic anhydrase II deficiency in 12 families with the autosomal recessive syndrome of osteopetrosis with renal tubular acidosis and cerebral calcification.
دراسة شملت 12 أسرة ودعمت أن نقص الإنزيم هو الأساس الإنزيمي المشترك للمتلازمة.
دراسة جزيئية
Carbonic anhydrase II deficiency syndrome in a Belgian family is caused by a point mutation at an invariant histidine residue (107 His----Tyr): complete structure of the normal human CA II gene.
وصفت تغيرًا نقطيًا عند الهيستيدين 107 في أسرة بلجيكية، مع بنية جين CA2 الطبيعي.
دراسة جزيئية
Molecular basis of human carbonic anhydrase II deficiency.
وصف الأساس الجزيئي لنقص الإنزيم في الأسرة الأمريكية التي عُرف فيها الارتباط أولًا.
دراسة جزيئية
Carbonic anhydrase II deficiency syndrome (osteopetrosis with renal tubular acidosis and brain calcification): novel mutations in CA2 identified by direct sequencing expand the opportunity for genotype-phenotype correlation.
حدّدت تغيرات إضافية في CA2 ووسعت إمكانية مقارنة النمط الجيني بالصورة السريرية.
سلسلة سريرية
The neurology of carbonic anhydrase type II deficiency syndrome.
وصف الملامح العصبية والعصبية-البصرية والتصويرية لدى مجموعة سعودية كانت متماثلة الزيجوت للطفرة العربية.
قواعد البيانات الجينية والطبية
Disease
OMIM
مدخل المرض OPTB3 والأسماء المرادفة والوراثة.
Gene
OMIM
مدخل جين CA2 الذي يرمّز الإنزيم.
Gene
NCBI Gene
السجل الرسمي للجين وروابطه إلى التسلسل والمراجع.
Gene
HGNC
الرمز الجيني المعتمد والمرادفات.
Gene
Ensembl
إحداثيات الجين والنسخ والمتغيرات في الإصدار الجينومي.
Protein
UniProt
تسلسل البروتين ووظيفته ومواضع التغيرات المراجعة.
Disease
Orphanet
صفحة المرض النادر والمرادفات مثل Guibaud-Vainsel syndrome.
Phenotype
MedGen
تجميع المفهوم المرضي وربطه بالجين والمصادر.
Disease
GARD
ملخص مرض نادر للممارسين والمرضى، مع روابط إلى المصادر.
Variant
ClinVar
متغيرات CA2 المودعة وتفسيراتها، ومنها المرتبطة بتصلب العظام مع الحماض الأنبوبي.
Gene
ClinGen / GenCC
صلاحية العلاقة بين الجين والمرض مصنفة Definitive بتاريخ 10 يونيو 2024. هذا تصنيف لصلاحية الجين-المرض، لا حكم على كل متغير.
Testing
NCBI GTR
اختبارات جينية مسجلة لـ CA2. وجود اختبار في القائمة لا يعني توصية بهذا المختبر.
Variant
LOVD
قاعدة متغيرات جينية مشاركة، وتُراجع إلى جانب ClinVar لا بدلًا منه.
Protein
Human Protein Atlas
تعبير البروتين في الأنسجة على مستوى الأطلس، لا تشخيص فردي.
قائمة المراجع الأكاديمية
التاريخ والاكتشاف
تقرير تأسيسي
Osteopetrosis and renal tubular acidosis. 2 cases of this association in a sibship.
أحد أقدم التقارير عن اجتماع تصلب العظام مع الحماض الأنبوبي الكلوي لدى شقيقين، قبل تحديد نقص الإنزيم.
تقرير تأسيسي
Osteopetrosis associated with proximal and distal tubular acidosis.
تقرير مبكر يربط تصلب العظام بحماض أنبوبي قريب وبعيد، وهو من المصادر التي أعطت المتلازمة أحد أسمائها.
سلسلة عائلية
Osteopetrosis, renal tubular acidosis and basal ganglia calcification in three sisters.
وصف ثلاث أخوات بالثالوث: تصلب العظام، الحماض الأنبوبي، وتكلس العقد القاعدية، قبل تحديد الإنزيم.
دراسة تأسيسية
Carbonic anhydrase II deficiency identified as the primary defect in the autosomal recessive syndrome of osteopetrosis with renal tubular acidosis and cerebral calcification.
الورقة التي حددت نقص الإنزيم نفسه كالخلل الأساسي في المتلازمة، في الأسرة التي وُصفت أولًا.
دراسة جزيئية مبكرة
Polymorphic gene for human carbonic anhydrase II: a molecular disease marker located on chromosome 8.
حددت موقع جين CA2 البشري على الكروموسوم 8 عبر هجن خلوية، كعلامة جزيئية مبكرة قبل وصف طفرات المرض السريرية.
سلسلة أسر
Carbonic anhydrase II deficiency in 12 families with the autosomal recessive syndrome of osteopetrosis with renal tubular acidosis and cerebral calcification.
دراسة شملت 12 أسرة ودعمت أن نقص الإنزيم هو الأساس الإنزيمي المشترك للمتلازمة.
دراسة تصوير
Intracranial calcification in children with osteopetrosis caused by carbonic anhydrase II deficiency.
وصف التكلس داخل الجمجمة لدى أطفال لديهم تصلب العظام المرتبط بنقص الإنزيم، وهي دراسة تصوير لا تقرير علاج.
طريقة تشخيص
Carbonic anhydrase II deficiency: diagnosis and carrier detection using differential enzyme inhibition and inactivation.
طريقة إنزيمية قديمة لتشخيص النقص والكشف عن حاملي الصفة، قبل الاستخدام الواسع للتحليل الجيني.
مراجعة وحالات
Carbonic anhydrase II deficiency: osteopetrosis, renal tubular acidosis and intracranial calcifications. Review of the literature and 3 cases.
مراجعة فرنسية مع ثلاث حالات في أسرتين، ضمن سياق أدبيات مبكرة بعد تحديد نقص الإنزيم. العنوان الرسمي في PubMed بالفرنسية.
دراسة وظيفية
Transfusion of carbonic anhydrase-replete erythrocytes fails to correct the acidification defect in the syndrome of osteopetrosis, renal tubular acidosis, and cerebral calcification (carbonic anhydrase-II deficiency).
نقل كريات دم حمراء تحتوي الإنزيم لم يصحح خلل التحمض. هذه نتيجة دراسة، وليست توصية علاجية.
علم أساسي
Carbonic anhydrase isozymes IV and II in urinary membranes from carbonic anhydrase II-deficient patients.
فحص وجود نظائر الإنزيم في أغشية بولية من مصابين بنقص CA II. دراسة أساسية عن مكان الإنزيم، لا دراسة علاج.
مراجعة تاريخية دولية
Carbonic anhydrase II deficiency.
مراجعة يابانية ضمن سلسلة متلازمات، عن نقص CA II. مرجع تاريخي/دولي مختصر، وليس ضمن ابدأ من هنا.
مراجعة تاريخية دولية
Carbonic anhydrase II deficiency.
مراجعة يابانية لاحقة ضمن السلسلة نفسها. مرجع تاريخي دولي فقط، بلا DOI مفهرس في PubMed.
الوراثة والطفرات
دراسة جزيئية
Carbonic anhydrase II deficiency syndrome in a Belgian family is caused by a point mutation at an invariant histidine residue (107 His----Tyr): complete structure of the normal human CA II gene.
وصفت تغيرًا نقطيًا عند الهيستيدين 107 في أسرة بلجيكية، مع بنية جين CA2 الطبيعي.
دراسة جزيئية
Molecular basis of human carbonic anhydrase II deficiency.
وصف الأساس الجزيئي لنقص الإنزيم في الأسرة الأمريكية التي عُرف فيها الارتباط أولًا.
دراسة جزيئية
A splice junction mutation in intron 2 of the carbonic anhydrase II gene of osteopetrosis patients from Arabic countries.
وصف طفرة موقع الوصل في الإنترون 2 لدى مصابين من بلدان عربية. هذه هي الطفرة العربية، وليست تسمية لطفرة سعودية حصرية.
سلسلة حالات
Carbonic anhydrase II deficiency in three unrelated Japanese patients.
ثلاث حالات يابانية غير أقارب، وتُظهر أن نقص الإنزيم ليس مقصورًا على مجموعة سكانية واحدة.
دراسة جزيئية
A unique mutation underlying carbonic anhydrase II deficiency syndrome in patients of Arab descent.
ربطت تغيرًا واحدًا في CA2 بمتلازمة النقص لدى مصابين من أصل عربي.
دراسة جزيئية إقليمية
Carbonic anhydrase II (CA II) deficiency in Maghrebian patients: evidence for founder effect and genomic recombination at the CA II locus.
14 أسرة تونسية (مغاربية) و24 مريضًا متماثلين لطفرة الوصل العربية؛ تدعم أثر المؤسس مع إعادة توليف جينومي عند الموضع في أسرتين.
دراسة جزيئية
Carbonic anhydrase II deficiency: single-base deletion in exon 7 is the predominant mutation in Caribbean Hispanic patients.
حذف قاعدة واحدة في الإكسون 7 كان التغير الأكثر تكرارًا في مجموعة كاريبية من أصل إسباني، وهو تغير مختلف عن الطفرة العربية.
دراسة سريرية وجزيئية
Carbonic anhydrase II deficiency syndrome--clinico-pathological, biochemical and molecular studies.
جمع ملاحظات سريرية وكيميائية مرضية وجزيئية عن المتلازمة، من دون أن يُعرض كبروتوكول علاج.
دراسة جزيئية
Clinical and molecular heterogeneity in carbonic anhydrase II deficiency and prenatal diagnosis in an Italian family.
يوضح اختلاف الصورة السريرية والجزيئية، ويذكر تشخيصًا ما قبل الولادة في أسرة إيطالية واحدة.
دراسة جزيئية
Carbonic anhydrase II deficiency syndrome (osteopetrosis with renal tubular acidosis and brain calcification): novel mutations in CA2 identified by direct sequencing expand the opportunity for genotype-phenotype correlation.
حدّدت تغيرات إضافية في CA2 ووسعت إمكانية مقارنة النمط الجيني بالصورة السريرية.
تقرير حالةتقرير حالة
Carbonic anhydrase II deficiency: report of a novel mutation.
تقرير حالة سعودية واحدة مركبة الزيجوت، مع تغير جديد إلى جانب الطفرة العربية. لا يُعمم كطفرة شائعة.
تقرير حالة جزيئيتقرير حالة
Carbonic anhydrase II deficiency a novel mutation.
صبي هندي عمره 12 عامًا بالثالوث الكلاسيكي وطفرات مؤكدة في CA2 لدى المريض والأبوين. يُذكر في الملخص كأول حالة مثبتة جزيئيًا من الهند آنذاك. لا DOI مفهرس في PubMed.
تقرير حالة جزيئيتقرير حالة
Report of Another Mutation Proven Case of Carbonic Anhydrase II Deficiency.
حالة هندية مثبتة جزيئيًا لطفرة إطارية homoz. c.143-146delCTGT في CA2، مع حماض أنبوبي بعيد وتصلب عظام. تقرير حالة واحد بعد بدء علاج قلوي.
تقرير عائليتقرير حالة
A novel homozygous nonsense mutation in the CA2 gene (c.368G>A, p.W123X) linked to carbonic anhydrase II deficiency syndrome in a Chinese family.
أسرة صينية متماثلة الزيجوت لتغير إيقاف c.368G>A. هذا تقرير عائلي، لا مسح لانتشار الطفرة.
تقرير حالةتقرير حالة
Carbonic anhydrase II deficiency syndrome with amelogenesis imperfecta linked to a homozygous CA2 deletion.
حالة واحدة جمعت نقص الإنزيم مع سوء تكوّن مينا الأسنان، وارتبطت بحذف متماثل الزيجوت في CA2. لا تُثبت أن كل المصابين لديهم الإصابة السنية نفسها.
الكلى والحماض الأنبوبي
دراسة وظيفية
Positive renal response to intravenous acetazolamide in patients with carbonic anhydrase II deficiency.
قاست استجابة كلوية بعد إعطاء أسيتازولاميد وريدي. هذه ملاحظة وظيفية في الدراسة، وليست إثباتًا لعلاج سريري.
مراجعة تفريقية
Evaluation of carbonic anhydrase isozymes in disorders involving osteopetrosis and/or renal tubular acidosis.
تراجع دور نظائر الكربونيك أنهيدراز للتفريق بين نقص CA II وأشكال أخرى من تصلب العظام أو الحماض الأنبوبي. مراجعة مخبرية سريرية، لا بروتوكول علاج.
سلسلة حالات
Nephrocalcinosis and urolithiasis in carbonic anhydrase II deficiency syndrome.
تصف تكلس الكلية وحصى المسالك لدى مصابين بالمتلازمة. التقرير يصف مضاعفة كلوية، لا علاجًا مثبتًا.
تقرير حالةتقرير حالة
Paralysis Episodes in Carbonic Anhydrase II Deficiency.
حالة واحدة من نوبات شلل شُخّصت في البداية خطأ. الانتساب المفهرس: مستشفى القوات المسلحة بالرياض. لا يُعرض كصورة نمطية لكل المصابين.
تقرير سريريتقرير حالة
Cerebral calcification, osteopetrosis and renal tubular acidosis: is it carbonic anhydrase-II deficiency?
يناقش اجتماع التكلس الدماغي وتصلب العظام والحماض الأنبوبي ويسأل إن كان نقص CA II. عنوانه سؤال، لذلك لا نعامله كتشخيص جزيئي مثبت من هذا الموقع.
تقرير حالةتقرير حالة
Marble brain disease: a rare cause of renal tubular acidosis.
يعرض داء الدماغ الرخامي كسبب نادر للحماض الأنبوبي الكلوي. تقرير حالة، لا مراجعة علاجية.
تقرير حالةتقرير حالة
Renal Tubular Acidosis, Osteopetrosis, and Cerebral Calcification: A Rare Syndrome Caused by Carbonic Anhydrase II Deficiency.
يعرض الثالوث (حماض أنبوبي، تصلب عظام، تكلس دماغي) كنمط نادر لنقص CA II من منظور كلوي. تقرير حالة مفتوح النص عبر PMC.
تقرير حالةتقرير حالة
Osteopetrosis with renal tubular acidosis and cerebral calcification.
تقرير موجز في Kidney International عن الثالوث السريري المرتبط بنقص CA II. حالة سريرية مصوّرة، لا دراسة علاجية.
الأعصاب وتصوير الدماغ
سلسلة سريرية
The neurology of carbonic anhydrase type II deficiency syndrome.
وصف الملامح العصبية والعصبية-البصرية والتصويرية لدى مجموعة سعودية كانت متماثلة الزيجوت للطفرة العربية.
سلسلة حالاتتقرير حالة
Osteopetrosis, renal tubular acidosis without urinary concentration abnormality, cerebral calcification and severe mental retardation in three Turkish brothers.
ثلاثة أشقاء أتراك بالمتلازمة، مع حماض مختلط وذكاء شديد التأخر وتكلس دماغي، مع بقاء قدرة التركيز البولي. أول تقرير من تركيا في الملخص المفهرس.
تقرير حالةتقرير حالة
Carbonic Anhydrase II Deficiency: A Rare Case of Severe Obstructive Sleep Apnea.
حالة إيطالية تربط نقص CA II بانقطاع تنفس انسدادي شديد أثناء النوم ضمن تشوهات وجهية قحفية. تقرير حالة واحد، لا معيار رعاية عام.
دراسة تصوير راجعة
The correlation of intracranial parenchymal calcium score and the severity of neurological clinical presentation in carbonic anhydrase deficiency type 2.
مراجعة ملفات لعشرة أطفال شُخّصوا في مدينة جامعة الملك سعود الطبية بين 2015 و2022. PubMed يؤرخها فبراير 2025. قارنت درجة الكالسيوم الدماغي بالأعراض العصبية، ولم تجد ارتباطًا يبرر استخدامها للتنبؤ. ليست دراسة علاج.
العظام والعلاج
مراجعةمراجعة موصى بها
Carbonic anhydrase II deficiency.
مراجعة طبية حديثة تجمع الصورة السريرية لنقص إنزيم carbonic anhydrase II وارتباطه بتصلب العظام والحماض الأنبوبي والتكلس الدماغي.
مراجعة
Carbonic anhydrase II deficiency.
مراجعة عظمية أقدم للمتلازمة، مفيدة للسياق التاريخي إلى جانب مراجعة Bone عام 2023.
تقرير حالة تصويريتقرير حالة
Case report 668. Carbonic anhydrase II deficiency syndrome (osteopetrosis associated with renal tubular acidosis and cerebral calcification).
رضيع شُخّص عبر كثافة عظمية شعاعية وخزعة ونقص إنزيم كريات الدم، مع حماض أنبوبي مختلط. تقرير حالة تصويري مبكر بلا تاريخ عائلي ظاهر.
تقرير حالةتقرير حالة
Carbonic anhydrase II deficiency: a rare autosomal recessive disorder of osteopetrosis, renal tubular acidosis, and cerebral calcification.
تقرير حالة من دبلن يعرض الملامح السريرية والمخبرية والشعاعية لنقص CA II، مع مراجعة موجزة لوراثة تصلب العظام. ليس بروتوكول علاج.
سلسلة حالات
Osteopetrosis with carbonic anhydrase II deficiency: report of 24 cases.
24 مريضًا تونسيًا؛ ضمور بصري في 25٪، كسور شائعة، وحماض استقلابي ثابت، ومتماثلون لطفرة الوصل في الإنترون 2. فهرسة المؤلفين في PubMed ناقصة؛ الاسم المعتمد من مصادر الاقتباس.
تقرير حالةتجريبيتقرير حالة
Bone marrow transplantation corrects osteopetrosis in the carbonic anhydrase II deficiency syndrome.
تقرير أن زرع نقي العظم صحح تصلب العظام في حالة النقص. نتيجة حالة منشورة، وليست علاجًا مثبتًا عامًا، ولا يلغي الحاجة إلى تقييم متخصص للحماض والتكلس.
تقرير حالةتجريبيتقرير حالة
Allogenic hematopoietic stem cell transplantation in an Iranian patient with osteopetrosis caused by carbonic anhydrase II deficiency: A case report.
تقرير حالة إيرانية واحدة عن زرع خلايا جذعية مكونة للدم. نتيجة فردية تجريبية، لا معيار رعاية عام.
العلم الأساسي والبروتين
علم أساسيبحث أساسي قبل سريري
N-ethyl-N-nitrosourea-induced null mutation at the mouse Car-2 locus: an animal model for human carbonic anhydrase II deficiency syndrome.
نموذج فأري لطفرة عديمة الوظيفة في الموضع المقابل. بحث حيواني أساسي، لا نتيجة سريرية على البشر.
علم أساسيبحث أساسي قبل سريري
Thermodynamic interrogation of a folding disease. Mutant mapping of position 107 in human carbonic anhydrase II linked to marble brain disease.
قياس فيزيائي حيوي لطيّ البروتين عند الموضع 107 المرتبط بداء الدماغ الرخامي. بحث ما قبل سريري، لا علاج.
علم أساسيبحث أساسي قبل سريري
Small-molecule suppression of misfolding of mutated human carbonic anhydrase II linked to marble brain disease.
اختبرت جزيئات صغيرة على انطواء البروتين المتحور في المختبر. بحث أساسي قبل سريري، وليس علاجًا سريريًا مثبتًا.
السعودية
سلسلة عائلية
Marble brain disease: recessive osteopetrosis, renal tubular acidosis and cerebral calcification in three Saudi Arabian families.
وصف مبكر لأربعة أطفال من ثلاث عائلات سعودية في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض، قبل تحديد الإنزيم.
سلسلة حالات
Carbonic anhydrase II deficiency syndrome: recessive osteopetrosis with renal tubular acidosis and cerebral calcification.
حالات سعودية جديدة، مع قياس نقص الإنزيم لدى بعض أفراد الأسرة.
تقرير حالةتقرير حالة
The syndrome of osteopetrosis, renal acidosis and cerebral calcification in two sisters.
شقيقتان سعوديتان بالمتلازمة. الملخص المتاح لا يثبت المدينة، لذلك لا نضيفها.
متابعة سريرية
Long-term follow up of carbonic anhydrase II deficiency syndrome.
متابعة 35 طفلًا سعوديًا في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض منذ 1979. لا تُجمع أرقامها مع دراسات أخرى في إجمالي وطني.
تقرير حالةتقرير حالة
Marble brain disease in two Saudi Arabian siblings.
شقيقان من مستشفى عسير المركزي. التقرير يذكر تحسن النمو بعد علاج الحماض لدى هاتين الحالتين فقط.
سلسلة حالات
Carbonic anhydrase II deficiency syndrome: a report of 18 new Saudi Arabian cases.
18 طفلًا توبعوا في مستشفى الرس العام بين 2004 و2008. التشخيص في السلسلة سريري وشعاع وكيميائي. لا يوجد PMID في PubMed، لذلك الرابط هو DOI الناشر فقط. لا تُجمع هذه الحالات مع سلاسل أخرى.
دراسة حدوث
Incidence and patterns of inborn errors of metabolism in the Eastern Province of Saudi Arabia, 1983-2008.
3 حالات نقص CA II بين 165,530 ولادة في مرافق أرامكو السعودية. المعدل المذكور يخص هذا الإطار فقط، وليس معدلًا وطنيًا.
تقرير حالةتقرير حالة
Carbonic Anhydrase II Deficiency in a Saudi Woman.
امرأة سعودية واحدة بالثالوث الكلاسيكي ومتماثلة الزيجوت للطفرة c.232+1G>A. اسم المستشفى غير مثبت في الملخص المتاح.
تقرير حالةتقرير حالة
Carbonic Anhydrase II Deficiency: Unusual Presentation of the Arabic Mutation. A Case Report.
طفل واحد في مدينة الملك فهد الطبية ومدينة الملك سعود الطبية، والطفرة العربية مؤكدة. تقرير حالة عن عرض غير معتاد، لا سلسلة علاجية.
لا توجد مراجع مطابقة لهذا البحث أو التصنيف.
مصطلحات البحث الأكاديمي
اختر عبارة لتستخدمها في بحث المكتبة وللانتقال إلى قواعد البيانات المحدثة.