مدخل مرجعي للحالة المرتبطة بتغيرات في جين CA2، ويذكر الأسماء المرادفة مثل نقص carbonic anhydrase II.
المصادر والأبحاث
روابط إلى مصادر أصلية فقط. الموقع لا يلخصها كتشخيص، ولا يستبدل قراءة المصدر نفسه.
مصادر طبية موثوقة
مدخل الجين الذي يرمّز إنزيم carbonic anhydrase II.
صفحة مرض نادر تصف الحالة وارتباطها بجين CA2، مع مرادفات مثل Guibaud-Vainsel syndrome.
سجل الجين الرسمي لدى المركز الوطني لمعلومات التقانة الحيوية.
ملخص مرضي يربط الحماض الأنبوبي المختلط بنقص إنزيم carbonic anhydrase II وجين CA2.
أبحاث ودراسات علمية
الدراسة التي حددت نقص إنزيم carbonic anhydrase II كأساس للمتلازمة في الأسرة التي وُصفت أولًا. DOI
دراسة شملت أسرًا متعددة وأيدت أن نقص الإنزيم هو الأساس الإنزيمي للمتلازمة.
وصف الأساس الجزيئي في الأسرة الأمريكية التي عُرف فيها الارتباط أولًا.
وصف للملامح العصبية والعصبية-البصرية والتصويرية لدى مجموعة من المصابين بنفس الطفرة الوصفية.
تقرير حالة يربط حذفًا في CA2 بالتشخيص السريري ويصف تأثر مينا الأسنان في تلك الحالة.
مقالات مبسطة
صفحة مرجعية أقصر من مقالات المجلات، مناسبة لنقطة بداية قبل قراءة الدراسات.
بحث محفوظ عن المقالات المفهرسة المتعلقة بنقص إنزيم carbonic anhydrase II وجين CA2. النتائج تتحدث عن نفسها ولا يختار هذا الموقع علاجًا منها.