عن نقص إنزيم Carbonic Anhydrase II

ما هو Carbonic Anhydrase II Deficiency؟

هو اضطراب وراثي نادر يرتبط بنقص إنزيم carbonic anhydrase II. في المراجع الطبية يُذكر أيضًا باسم osteopetrosis with renal tubular acidosis، ويصنف في OMIM تحت الرقم 259730، وفي Orphanet تحت الرمز 2785.

الوصف الكلاسيكي في هذه المصادر يجمع بين زيادة كثافة العظام، والحماض الأنبوبي الكلوي، وتكلسات دماغية. لا تظهر كل هذه الملامح بالدرجة نفسها لدى كل شخص.

كيف ينتقل وراثيًا؟

الوراثة جسمية متنحية. هذا يعني عادة أن الشخص المصاب قد ورث تغيرًا في نسختي الجين، وأن الوالدين الحاملين لا تظهر عليهما الحالة غالبًا.

إذا كان كلا الوالدين حاملين، فإن احتمال أن يرث الطفل النسختين في كل حمل يُقدَّر بـ 25%. الحالة ليست عدوى ولا تنتقل بالمخالطة. تفسير الفحص الوراثي لأي أسرة يكون مع مختص وراثة، لا عبر هذا الموقع.

الأعراض والمظاهر المرتبطة بالمرض

المصادر الطبية تصف مجموعة من المظاهر المحتملة، لا قائمة ثابتة تظهر كاملة لدى الجميع:

• زيادة كثافة العظام، وقد ترتبط بكسور أو تأخر في ظهور الأسنان أو ملامح في الجمجمة والوجه.
• حماض أنبوبي كلوي، وغالبًا ما يوصف في المراجع كنوع مختلط يشارك فيه الخلل القريب والبعيد في الأنبوب الكلوي.
• تكلسات دماغية لدى كثير من الأشخاص، وليست شرطًا دائمًا في كل عمر أو كل حالة.
• قصر القامة، واختلافات في النمو أو التعلم لدى بعض المصابين.
• تأثير محتمل على الرؤية أو السمع إذا ضغطت العظام على الأعصاب القحفية.

وجود عرض واحد لا يعني التشخيص، وغياب عرض لا ينفيه. التقييم الطبي هو الجهة التي تربط العلامات ببعضها.

كيف يتم التشخيص؟

التشخيص يتم لدى فريق طبي متخصص. قد يشمل التقييم السريري، وفحوص الدم والبول المتعلقة بتوازن الحمض والقاعدة، والتصوير، ثم الاختبار الجيني لجين CA2 في مختبر معتمد.

هذا الموقع لا يفسر نتائج التحاليل ولا يؤكد وجود الطفرة أو ينفيها.

المتابعة والرعاية الطبية

الرعاية فردية وتُقرر مع الأطباء المعالجين. بحسب حالة الشخص، قد يشارك أطباء الكلى والعظام والأعصاب والعيون والأسنان والوراثة.

لا يقدّم هذا الموقع جرعات أو خطة علاج أو توصية شخصية. تدبير الحماض وحالة العظام والمتابعة العصبية والحسية من اختصاص الفريق الطبي.